Kinderwens 23 Sep 2019 Paulien

Wat is een preconceptioneel dragerschapsonderzoek?

Al voor de zwangerschap kan je door middel van een preconceptioneel dragerschapsonderzoek laten onderzoeken of er een kans is dat je een baby krijgt met een ernstige, erfelijke ziekte.

Wij zijn allemaal drager van één of meer erfelijke ziekten zonder dat we het weten. Dat is op zich meestal niet erg. Drager zijn wil zeggen dat je zelf de ziekte (meestal) niet hebt, maar dat je deze wel kan doorgegeven aan je kind, als je partner drager is van dezelfde ziekte.

In totaal zijn er op dit moment meer dan 1300 lichte of ernstige recessieve aandoeningen bekend die 2 tot 3 op de 1 000 kinderen treffen en waarvoor 1 tot 2 procent van de koppels risico loopt.

Autosomaal recessieve watte?

Een autosomaal recessieve aandoening is een ziekte die slechts tot uiting komt bij een persoon wanneer beide ouders het defecte gen doorgegeven hebben. Wanneer slechts één van de ouders het defecte gen heeft doorgegeven, dan is deze persoon gezond, maar dan is ie wel drager.

Bij een een preconceptioneel dragerschapsonderzoek wordt nagegaan of de ouders drager zijn van een recessieve aandoening, ook al vertonen zijzelf geen tekenen van een aandoening en zijn er geen aanwijzingen die daarop duiden in hun familie.

Wanneer beide ouders dragers zijn van een mutatie in hetzelfde gen en zij zich samen willen voortplanten, dan lopen ze één kans op vier dat hun kind een bepaalde aandoening zal hebben. Als hun kind gezond ter wereld komt, heeft het twee kansen op drie om zelf drager te zijn.

Wanneer is een preconceptioneel dragerschapsonderzoek nuttig?

Kennis van de dragerstatus laat toe om risico’s vast te stellen bij koppels die geen vooraf bekende familiale risico’s op bepaalde aandoeningen hebben en om de reproductieve keuzemogelijkheden te vergroten. Koppels die opgevolgd worden voor vruchtbaarheidsproblemen of voor een gekende erfelijke aandoening kunnen er ook baat bij hebben op de hoogte te zijn van andere erfelijkheidsrisico’s die impact kunnen hebben op hun nageslacht.

Momenteel bestaat er nog geen algemeen dragerschapsonderzoek in ons land. Maar je kan je al wel in een aantal centra voor menselijke erfelijkheid laten testen.

Een preconceptioneel dragerschapsonderzoek valt te overwegen indien:

  • Jij of je partner een aangeboren afwijking hebben;
  • Je al een kindje hebt met een aangeboren afwijking;
  • Er in jouw familie of in de familie van je partner een aangeboren afwijking voorkomt;
  • Jij en je partner familie van elkaar zijn.

Je huisarts of gynaecoloog kan je hierover informeren en je doorverwijzen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid, verbonden aan de grote universitaire ziekenhuizen. Zij bekijken samen met jullie welke testen nodig zijn en begeleiden jullie doorheen heel het proces.

Lees ook: Alles wat je moet weten over het preconceptioneel consult

Het beste van Minimi.be in je mailbox?

Schrijf je hier in voor onze nieuwsbrief.

Reageer op artikel:
Wat is een preconceptioneel dragerschapsonderzoek?
Sluiten