Wanneer en hoe kan je je baby laten screenen op mucoviscidose?

Sinds 1 januari 2019 kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby laten screenen op mucoviscidose. Het doel is om deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden vast te stellen zodat de behandeling vroeger kan starten. Met succes tonen de eerste cijfers aan: 39 van de 58.534 gescreende baby’s hadden een afwijkend screeningsresultaat. Bij 12 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld.

Diagnose van muco

De screening op mucoviscidose bij baby’s gebeurt met twee opeenvolgende testen op een bloedstaal dat wordt afgenomen 72 uur na de geboorte. De eerste stap bestaat uit een biologische test. Als die een afwijkend resultaat geeft, gebeurt op hetzelfde bloedstaal een DNA-analyse. Die DNA-analyse spoort de 12 meest voorkomende fouten (mutaties) op het mucogen op. De screening wordt als afwijkend beschouwd als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden worden. Een afwijkend resultaat betekent echter niet met zekerheid dat je kindje mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose. Een diagnostische test (zweettest) in een referentiecentrum voor mucoviscidose geeft dan uitsluitsel over de diagnose.

Dragerschap ontdekken

Het bevolkingsonderzoek heeft niet als doel dragerschap voor een ziekte op te sporen, maar de procedure identificeert sowieso ook een aantal dragers. Als de baby drager is van het mucogen, maar de ziekte niet heeft, betekent dit dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op ziekte of dragerschap.

Maar er zijn ook zoveel koppels die niet weten dat ze drager zijn. Er wordt immers nog weinig preventief getest of koppels met een kinderwens gevaar lopen om een kindje met muco te krijgen. Ook tijdens de zwangerschap komt de aandoening vaak niet of erg laat aan het licht.

Het verhaal van Charlotte

In het geval van Charlotte Van Strydonck werd haar ongeboren kindje pas gediagnosticeerd met muco in de zevende maand van haar zwangerschap. Ze was eerder al twee keer moeder geworden en zij en haar partner wisten niet dat ze drager waren van het genetische defect dat muco veroorzaakt. 1 op 22 Belgen is drager van de aandoening, maar is zelf niet ziek. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met mucoviscidose bij elke zwangerschap 1 op 4.

“Bij een tweede echografie was de galblaas van de baby niet zichtbaar, wat een indicatie was dat ons kindje muco had,” vertelt Van Strydonck. De galblaas werd namelijk verhuld door een grote hoeveelheid taai slijm. Bij muco is het slijm in het lichaam onvoldoende vloeibaar, wat de ademhaling en spijsvertering kan bemoeilijken.

Na deze eerste aanwijzing ondergingen Van Strydonck en haar partner een bloedtest, die uitwees dat ze beiden een afwijking in het zogenaamde mucogen hadden. Een vruchtwaterpunctie bevestigde nadien dat het kindje aan muco leed, bovendien een zeer zware vorm die tot bijzonder ernstige ademhalings- en spijsverteringsproblemen zou leiden.

“Daarna volgde de moeilijkste beslissing uit mijn leven,” zegt Van Strydonck. Zij en haar partner beslisten de zwangerschap af te breken, na het raadplegen van verschillende medische specialisten en lotgenoten.

Preventief testen

Om ouders de kans te geven een bewuste keuze te nemen voor de zwangerschap, ontwikkelden de Belgische centra voor medische genetica samen de test ‘BEGECS’ (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening). Daarmee kunnen koppels met een kinderwens zich laten screenen op 1.200 genetische aandoeningen, waaronder muco. Binnenkort start een proefproject van een jaar, waarbij 12.000 koppels de test zouden doen.

Meer info vind je op www.muco.be en www.aangeborenaandoeningen.be.

We hebben binnenkort ook een wekelijkse nieuwsbrief

Wil jij die graag elke week in je mailbox? Schrijf je dan hier in!

Reageer op artikel:
Wanneer en hoe kan je je baby laten screenen op mucoviscidose?
Sluiten