Baby 5 Apr 2022 Paulien

Waar wordt je baby op getest als ie een hielprik krijgt?

Als je baby net geboren is, zal hij of zij direct onderworpen worden aan allerlei testen om te checken of ie helemaal gezond is. Eén van die testen is de hielprik.

Op welke ziekten wordt je baby zoal getest als er een hielprik wordt uitgevoerd, en hoe gaat de hielprik in z’n werk? Wij hebben een overzicht voor je gemaakt.

Wat is een hielprik?

De hielprik is een optionele screening waarbij wordt onderzocht of je baby bepaalde (erfelijke) ziekten heeft. Als ouder mag je dus zelf bepalen of jouw baby een hielprik krijgt. Uit statistieken blijkt echter dat het overgrote deel van de ouders hier toestemming voor geeft.

Zodra je hier akkoord voor hebt gegeven, zal er iemand van jeugdgezondheidszorg bij je langskomen in de eerste week na de geboorte van je baby. Als je baby nog in het ziekenhuis ligt, zal de hielprik daar worden uitgevoerd. Met een speciaal apparaatje worden een paar druppels bloed uit de hiel van je baby opgevangen op een hielprikkaart. Deze worden vervolgens onderzocht op mogelijke erfelijke ziekten. Soms wordt er in combinatie met de hielprik ook een gehoortest uitgevoerd.

Het bloed dat tijdens de hielprik is afgenomen, wordt op een twintigtal aangeboren ziekten getest. De belangrijkste ziekten zetten we hieronder uiteen.

Lees ook: Waarom is colostrum ‘vloeibaar goud’?

1. Andrenogenitaal syndroom (AGS)

Dit is een erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Hierdoor kan er te weinig cortisol aangemaakt worden, ook wel het ‘stress-hormoon’ genoemd. Hierdoor houden baby’s minder zout vast, waardoor ze sneller kunnen uitdrogen. Bij meisjes met deze ziekte kunnen door verhoogd testosteron de uitwendige geslachtsorganen vermannelijkt zijn. Deze ziekte komt bij ongeveer 1 op de 12.000 baby’s voor.

Lees ook: Waarom mogen baby’s na de geboorte niet onmiddellijk in bad?

2. Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Congenitale hypothyreoïdie is een verzamelnaam van meerdere ziekten die de werking van de schildklier aantasten. Er worden te weinig schildklierhormonen aangemaakt, waardoor kinderen last kunnen krijgen van problemen met de stofwisseling. Dit kan problemen met hersenontwikkeling en groei veroorzaken. Bij vroege behandeling kunnen de effecten van deze ziekte ingeperkt blijven. Zonder behandeling kan CH resulteren in een verstandelijke beperking. Deze aandoening komt ongeveer voor bij 1 op de 3.000 kinderen na het doen van de hielprik en is vaak niet erfelijk.

3. Phenylketonurie

Dit is een erfelijke ziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken in het lichaam.  Hierdoor kunnen de hersenen beschadigd raken, wat mogelijk ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen tot gevolg kan hebben. Kinderen kunnen ook spasmes en epilepsie vertonen. Met een dieet en bepaalde medicijnen kan deze ziekte vaak redelijk onder controle gehouden worden. Deze ziekte komt bij ongeveer 1 op de 18.000 kinderen voor.

Lees ook: Borstvoeding: Heeft een (geplande) keizersnede effect op je melkproductie?

4. Sikkelcelziekte

Dit is een erfelijke ziekte die de rode bloedcellen aantast. Bij mensen die sikkelcelziekte hebben, wijken hemoglobinewaarden af van de norm. Hierdoor krijgen rode bloedcellen een rare vorm, ofwel een sikkel. Je kan dit vergelijken met de letter C. Door de abnormale vorm stromen deze rode bloedcellen minder goed door de aderen, waardoor het bloed sneller gaat klonteren. Dit kan veel pijn en orgaanschade tot gevolg hebben. Hoewel de klachten vaak goed te behandelen zijn, is de kans groot dat mensen hier op latere leeftijd blijvende orgaanschade aan overhouden. Bij ongeveer 0,02% van alle geboren baby’s wordt sikkelcelziekte vastgesteld.

Lees ook: Urineverlies tijdens de zwangerschap en na de bevalling

5. Mucoviscidose

Sinds 2019 wordt via de hielprik ook gescreend op de taaislijmziekte (mucoviscidose), een erfelijke ziekte die de levensverwachting aanzienlijk vermindert.

Mucoviscidose geeft een hogere viscositeit van de afscheidingen dan normaal, wat vooral in de alvleesklier en de longen tot problemen leidt. Hoe vroeger de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans op een betere levenskwaliteit en levensverwachting.

Let op: Als er via de hielprik een afwijking wordt vastgesteld door onderzoekers, wil dat niet direct zeggen dat je kind sowieso die bepaalde aangeboren ziekte heeft. Daarvoor is er simpelweg te weinig bloed afgenomen. Uitgebreider onderzoek volgt dus.

Naast de bovenstaande ziekten, wordt het bloed ook nog op veel andere, zeldzame en aangeboren ziekten gecheckt. Het complete overzicht vind je op de website van het RIVM.

Lees ook: Kraamtijd: Waarom hebben baby’s het de tweede (en derde) nacht zo lastig?

6. Tyrosinemie type I, Tyrosinemie type II en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1

Deze 3 ziektes zijn zeer zeldzaam, maar kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen zoals acuut leverfalen, leverkanker, aangetast zenuwstelsel, huidletsels, verminderd zicht, intellectuele handicap, hersenschade en coma of overlijden door hypoglycemie. Voor deze 3 ziektes is een behandeling beschikbaar, waardoor deze problemen voorkomen kunnen worden. 

Uitbreiding bevolkingsonderzoek

Vanaf juli 2022 wordt ook gescreend op spinale spieratrofie (SMA). Momenteel voeren de screeningscentra nog een grondige validatiestudie uit om de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord, volledig op punt te stellen. Vanaf 2023 worden opnieuw 3 ziektes toegevoegd waarvoor de opsporingsmethode samen met experten eerst nog verder geoptimaliseerd moet worden: Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase syntethase deficiëntie en Homocystinurie.

Meer info: Uitbreiding Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het beste van Minimi.be in je mailbox?

Schrijf je hier in voor onze nieuwsbrief.

Reageer op artikel:
Waar wordt je baby op getest als ie een hielprik krijgt?
Sluiten